Viele Menschen profitieren von ihren medikamentösen Therapien in erwünschter Weise. Ein beträchtlicher Anteil leidet jedoch unter Nebenwirkungen oder unter einer nicht zufriedenstellenden Medikamentenwirkung. Oder anders formuliert: Medikamente wirken nicht bei allen Menschen gleich. Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss der unterschiedlichen genetischen Ausstattung von Patientinnen und Patienten auf die Wirkung von Arzneimitteln. Mit innovativen pharmakogenetischen Blutanalysen ist es beispielsweise möglich, den individuellen Therapieerfolg zu verbessern, indem die Medikamentenverschreibung auf die genetischen Voraussetzungen der Patientin bzw. des Patienten angepasst werden.
Medikamentenwirkung hat viele Einflussfaktoren
Grundsätzlich ist es so, dass ein und das selbe Medikament bei Menschen mit den gleichen Symptomen zu stark, zu schwach oder auch gar nicht wirkt. Zudem sind unerwünschte oder mitunter sogar gefährliche Neben- und/ oder Wechselwirkungen möglich. Die Gründe dafür sind durchaus vielfältig: Ernährung, Umweltfaktoren, Therapietreue, persönlicher Lebenswandel [Rauchen, Stress, Alkohol, Sport], Alter, Geschlecht, Gewicht, etwaige Vorerkrankungen und auch genetische Veränderungen.
90 Prozent der Bevölkerung trägt gewisse Veränderungen der genetischen Information in ihren Zellen mit sich, die als Mutationen bezeichnet werden. Diese Mutationen finden sich vor allem in den Genen der Leberenzyme wieder, die für die Aktivierung bzw. den Abbau von Wirkstoffen verantwortlich sind. Dadurch beeinflussen sie die individuelle Reaktion des Körpers auf Medikamente.
Individuelle genetische Ausstattung bestimmt die medikamentöse Therapie
„Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Wechselspiel der genetischen Veranlagung und der Wirkung von Medikamenten und kann so mittels einer entsprechenden Analyse und Therapieoptimierung eine Über- und Unterdosierungen verhindern„, erklärt Prof. Dr. Markus Paulmichl, Leiter des Instituts für Personalisierte Medizin, Privatklinik Maria Hilf und Facharzt für Physiologie und Pharmakologie in Salzburg. Anhand einer Genanalyse ist es nun möglich, herauszufinden, welche Medikamente in welcher Dosierung für eine Patientin/ einen Patienten am besten geeignet sind. „Dafür wird bevorzugt eine kleine Menge Blut benötigt – möglich sind auch Speichel oder Schleimhautabstriche –, die anschließend ins Labor geschickt wird“, so der Experte.
Die Kenntnis über die individuelle genetische Ausstattung in Bezug auf die Medikamentenverträglichkeit ermöglicht Ärzt•innen und Patient•innen, die im Bedarfsfall bestmögliche medikamentöse Therapie anzuwenden.
Wer profitiert von einer Genanalyse?
Von den zehn am meisten verschriebenen Medikamentenwirkstoffen werden neun Wirkstoffe durch Genmutationen unterschiedlich metabolisiert, das heißt unterschiedlich im Körper transportiert, geblockt oder abgebaut. Genanalysen sollten insbesondere bei Personen mit chronischen Erkrankungen durchgeführt werden, die bis dato nicht optimal auf eine Therapie eingestellt werden konnten und/ oder unter Nebenwirkungen oder nicht entsprechender Wirkung der Arzneimittel leiden. Weiters sind sie ein wichtiges Instrument für Patient•innen, die verschiedene Medikamente für unterschiedliche Krankheiten bekommen.
Die Berücksichtigung individuell unterschiedlicher Reaktionen auf Medikamente ist grundsätzlich für jedes medizinische Fachgebiet zu empfehlen. Besonders wertvoll erweist sich der Einsatz pharmakogenetischer Analysen unter anderem im Zusammenhang mit Behandlungen in den Bereichen Kardiologie & Stoffwechsel, Schmerzen & Onkologie sowie Neurologie & Psychiatrie. Für diese Indikationsbereiche gibt es sogenannte PGx-Analyse-Pakete für die Einzelmedikationsanalyse. Wenn mehr als ein Medikament zum Einsatz kommen soll, ist immer eine Gesamtanalyse anzustreben, die zusätzlich Aufschluss über Interaktionen zwischen Medikamenten gibt.
Test liefert detaillierte Informationen
Pharmakogenetische Untersuchungen werden grundsätzlich in drei verschiedenen Varianten angeboten:
- Prüfung auf Verträglichkeit eines bestimmten Arzneimittels
- Prüfung der Verträglichkeit von Wirkstoffen bei einer bestimmten Erkrankung
- Prüfung auf Verträglichkeit aller möglichen Wirkstoffe
Anbieter für best-in-class genetische Blutanalysen in höchstverfügbarer Qualität für zuverlässige Diagnosen ist zum Beispiel das international renommierte Unternehmen PharmGenetix GmbH aus Anif bei Salzburg. Das für die Analyse erforderliche Test-Kit kann direkt auf der PharmGenetix Homepage oder bei einer/ einem der dort gelisteten Partner-Ärzt•innen bestellt werden. Die Blutabnahme erfolgt beim Arzt/ Ärztin. Die Genanalyse wird im ISO-zertifizierten Speziallabor von PharmGenetix durchgeführt. Die Befunde unterliegen höchster elektronischer Datensicherheit und die Patienten bestimmen somit selbst, wer Einblick in den Befund nehmen darf.
Innerhalb von drei Wochen wird der Befund in ein innovatives webbasiertes Analysetool, den PGx-Optimizer, hochgeladen. Dort kann der Arzt/ Ärztin neben der Analyse der Einzelmedikation auch mögliche Wechselwirkungen überprüfen. Zusätzlich bietet das Tool Vorschläge zur personalisierten Therapieoptimierung. „Die pharmakogenetische Analyse ist ein dauerhafter Wegbegleiter für die Patienten und sollte idealerweise vor der ersten Einnahme von Medikamenten durchgeführt werden“, so Prof. Paulmichl. „Mithilfe des PGx-Optimizers kann bei jeder zukünftigen Verschreibung festgestellt werden, ob eine Patientin bzw. ein Patient den Wirkstoff verträgt und wie das Medikament optimal dosiert werden könnte.“
Da sich genetische Eigenschaften im Laufe eines Lebens nicht verändern, ist das Ergebnis des Tests – ähnlich wie die Zugehörigkeit zu einer Blutgruppe – ein Leben lang gültig.
(Bilder: Pixabay.com)